Parent Project Onlus è un progetto nato da genitori con figli affetti da Distrofia muscolare Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita dei ragazzi affetti da tale patologia.
Attraverso le parole del presidente Filippo Buccella, conosciamo l’associazione che intende informare e sostenere le famiglie, promuovere e incentivare la ricerca scientifica e lavorare per sconfiggere questa rara forma di distrofia.
Come nasce Parent Project Onlus e con quale scopo?
Nel 1993 a mio figlio Luca, viene diagnosticata la distrofia di Duchenne. Come purtroppo ancora oggi accade, questa comunicazione ci viene fatta senza tener conto di quello che può provocare una notizia di questa gravità in una coppia di genitori. Di quel momento ricordo soprattutto le parole utilizzate per spiegarci a cosa andavamo incontro: “Andate a casa e cercate di vivere sereni perché non c’è niente da fare”. Probabilmente Parent Project Onlus nasce proprio da quelle parole dette con troppa superficialità. Dopo un primo periodo di profondo smarrimento, abbiamo cominciato a cercare se ci fossero in corso delle ricerche e qualcuno nella nostra stessa situazione. Io sono farmacista e sapevo utilizzare internet. Questo mi ha permesso di mettermi alla ricerca di informazioni che potessero spiegarci cosa significasse vivere con la distrofia di Duchenne, ho cominciato a trovare i primi articoli scientifici del lavoro che si stava svolgendo nei laboratori ed entrare in contatto con le prime famiglie con le quali confrontarmi. Le malattie rare, sono drammatiche anche per la solitudine nella quale ti costringono: il rischio è quello dell’isolamento, l’ultima cosa che serve ad un genitore. È su questo bisogno che abbiamo costruito l’associazione: avevamo l’esigenza di colmare quel vuoto di conoscenze che può trasformarsi in disperazione. All’inizio, nel ’94, sono entrato in contatto con alcune famiglie americane e olandesi, eravamo pochi… Tanto valeva rimanere uniti e così abbiamo fondato UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy). Dopo un paio di anni, ognuno nel nostro paese, abbiamo aperto una sede di Parent Project per cominciare a diffondere le conoscenze che, insieme, continuavamo ad acquisire. Oggi, nel mondo, le associazioni di genitori con figli affetti dalla distrofia di Duchenne e Becker federate a UPPMD, sono circa una quindicina e altre si stanno organizzando.
Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker e qual è la sua incidenza?
La distrofia muscolare di Duchenne/Becker è una malattia genetica rara; la causa è un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina. In Italia sono oltre 5.000 le persone affette dalla patologia e si calcola che circa un terzo dei casi nasca da madri che non sono portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina. I primi sintomi si manifestano tra i 2 e i 6 anni; la malattia colpisce inizialmente i muscoli profondi delle cosce e delle anche, provocando un’andatura dondolante. I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilità e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Le cadute diventano sempre più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle fino ad arrivare, intorno ai 15-16, all’utilizzo della carrozzina elettrica. Progressivamente, la degenerazione colpisce il cuore e anche i muscoli respiratori fino a rendere necessaria la ventilazione assistita. Quando si ha un sospetto di distrofia di Duchenne, per fare una prima diagnosi si utilizza la valutazione della quantità di creatin-chinasi (CPK), l’enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare. Naturalmente è subito necessario fare un accertamento più preciso: la biopsia muscolare, che verifica la presenza di fibre danneggiate e consente di valutare la distrofina, e la diagnosi molecolare che, con un semplice prelievo di sangue, permette di stabilire con esattezza se e dove esistano alterazioni del gene per la distrofina. Attualmente non esiste una cura, ma un trattamento multidisciplinare, la fisioterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli e le terapie cardiologiche e, soprattutto, l’assistenza respiratoria, permettono di rallentare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, oggi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa.
In che modo offrite sostegno alle famiglie dei pazienti affetti da questa patologia?
Parent Project Onlus è un progetto che nasce e viene portato avanti da genitori, per questo ogni attività è sempre finalizzata a sostenere direttamente o indirettamente il paziente e la famiglia. Le esigenze cambiano con il crescere dei nostri figli, quindi anche i nostri progetti crescono e si modificano in base alle nuove necessità. Nel 2002 abbiamo aperto il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito dedicato alle famiglie, agli associati ma rivolto anche a medici, specialisti e operatori socio-sanitari. L’équipe di assistenti sociali e psicologi del CAD, che oggi ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Toscana, Lazio, Sardegna, Puglia, Calabria e Sicilia, segue direttamente oltre 600 famiglie con progetti di orientamento personalizzato che prevedono continui aggiornamenti sui trattamenti specialistici, sull’avanzamento della ricerca scientifica, sui Centri di Riferimento o sugli ausili. Dal 2004 abbiamo elaborato il programma “Una diagnosi per tutti” che ci ha consentito di realizzare la diagnosi genetica dei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare Duchenne ed estendere, se necessario, la ricerca alle familiarità. Grazie al risultato di questo lavoro, nel 2008, abbiamo realizzato il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, il primo registro genetico nazionale gestito da pazienti, che nasce proprio per accelerare la definizione di nuovi approcci clinici e terapeutici.
In cosa consistono, invece, le attività di sensibilizzazione e informazione rivolte a medici e all’opinione pubblica?
Il nostro impegno è dedicato a tutta la Comunità Duchenne della quale fanno parte, oltre ai pazienti e le famiglie, anche tutti gli specialisti, i ricercatori, i terapisti, gli assistenti sanitari, gli operatori, gli enti locali e le scuole. Siamo parlando di 30-40mila persone che vengono costantemente informate e formate sull’avanzamento degli studi di ricerca e sugli sviluppi delle nuove tecniche terapeutiche. Per fare questo organizziamo convegni, corsi di formazione, tavole rotonde e realizziamo materiali e campagne informative. Per quanto riguarda l’aspetto sociale delle nostre attività di sensibilizzazione, che realizziamo grazie ai Progetti di Promozione Sociale finanziati dal Ministero del Lavoro e Politiche Sociali, riusciamo a coinvolgere una popolazione ben più ampia. Far parlare di distrofia di Duchenne fino a qualche anno fa era molto difficile; oggi, anche grazie all’aiuto dei mass media, riusciamo ad arrivare a milioni di persone perché le malattie rare e la disabilità, sono un tema che coinvolge direttamente o indirettamente tutta la società.
Quali sono i progressi ottenuti negli anni nei progetti di ricerca che sostiene l’associazione?
Finanziare la ricerca scientifica è la nostra missione perché questo significa credere e investire sul futuro dei nostri figli. Per fermare la distrofia di Duchenne e Becker è necessario riuscire a bloccare, o per lo meno a rallentare, la degenerazione muscolare. Quando abbiamo iniziato la ricerca in questo campo era quasi inesistente. Oggi, in tutto il mondo, sono in fase di studio diversi approcci terapeutici: farmacologici, cellulari e di correzione genetica con le più moderne tecniche di biologia molecolare. Alcuni degli studi da noi finanziati sono giunti alla sperimentazione sull’uomo e molto presto avremo i primi risultati ufficiali. Un importante esempio è il lavoro realizzato da Giulio Cossu, che oggi lavora tra Londra e Milano, con le cellule staminali e che abbiamo sostenuto sin dall’inizio. Inoltre, sosteniamo progetti clinici, riguardanti ad esempio la gestione delle emergenze respiratorie o lo sviluppo di ausili per garantire, ai ragazzi, il massimo dell’indipendenza.
In base alla vostra esperienza, come negli ultimi anni è cambiato l’approccio verso la malattia e verso le persone che ne sono affette?
Dipende dagli ambienti con cui entri in contatto, ma certamente le modalità con le quali ci si relaziona con questa patologia sono molto cambiate e questo è già un ottimo risultato. Noi abbiamo scelto di investire sulla scuola perché è l’elemento che accomuna tutti i pazienti, da nord a sud dell’Italia. La Duchenne è una grave malattia degenerativa che modifica notevolmente anche le caratteristiche fisiche dei bambini; inizialmente i compagni e gli insegnanti, accolgono un compagno che ha qualche difficoltà a correre e a salire le scale, ma con il passare del tempo avrà bisogno di avere spazi accessibili e di essere seguito da un’assistente, bisogna rendere “naturale” tutto questo cambiamento. Investire nella scuola, significa costruire una società in grado di valutare la disabilità come una condizione e non come un problema.
Qual è il loro ruolo dei volontari e quanto sono indispensabili per le vostre attività?
Il volontariato è senza dubbio un’attività fondamentale per le onlus. Nel nostro caso i primi volontari sono proprio i genitori che, oltre ad impegnarsi per assicurare ai propri figli un’assistenza 24 ore su 24, si occupano anche di raccogliere i fondi necessari per finanziare la ricerca e sensibilizzare le persone che sono direttamente o indirettamente coinvolte da queste problematiche. Avere un figlio con disabilità significa lavorare per costruire un tessuto sociale capace di far propria questa situazione al fine di recuperare le risorse disponibili. Da qualche tempo stiamo organizzando una rete di volontari che vada in appoggio in queste attività, per fortuna nel nostro Paese ci sono moltissimi giovani molto preparati e desiderosi di impegnarsi per aiutare chi ha bisogno. Un altro buon motivo per investire nelle persone che costruiranno la società di domani.
Cosa rende possibile l’attività di Parent Project Onlus?
La nostra associazione si è potuta sviluppare grazie all’impegno costante delle nostre famiglie che sul territorio hanno costruito una rete solidale che ci mette in contatto con migliaia di persone, con aziende ed enti pubblici. Grazie a questo incessante lavoro, riusciamo a raccogliere fondi attraverso l’organizzazione di eventi, con i biglietti di Natale, con le pergamene solidali, con la donazione del 5 x 1000 e altro ancora. È questa attività che ci permette di finanziare la ricerca scientifica e di mantenere la speranza di trovare presto una cura.
In cosa consiste il Progetto di Audit Civico Nazionale per la distrofia muscolare Duchenne e Becker e qual è il suo scopo?
L’obiettivo del Progetto Nazionale di Audit Civico, che viene realizzato in collaborazione con Cittadinanzattiva e l’Associazione Italiana di Miologia (AIM), è quello di garantire a tutti il diritto all’assistenza e difendere la qualità del futuro di migliaia di pazienti. Nei primi diciotto mesi di lavoro saranno coinvolti dodici Centri Clinici di Riferimento afferenti all’AIM che hanno aderito allo scopo di favorire una valutazione della qualità del servizio d’assistenza clinica utile a far emergere le eccellenze e, al contempo, verificare che la presa in carico proposta, rispecchi un livello standard di trattamento. Grazie a questo Progetto, avremo un ulteriore strumento che consentirà alle famiglie, ai medici e ai ricercatori di confrontarsi sui diversi aspetti della patologia e migliorare lo standard di diagnosi e di trattamento terapeutico. Questo lavoro, inoltre, favorirà la diffusione di conoscenze nell’ambito della malattia rara e il confronto con gli altri Centri specialistici dell’AIM che potranno partecipare alle attività già dal 2013.
Un invito ai lettori affinché scelgano Parent Project Onlus per donare il cinque per mille nella prossima dichiarazione dei redditi.
Vorrei farlo attraverso le parole di Luca, mio figlio, che qualche settimana fa è intervenuto alla X Conferenza Internazionale di Roma in questo modo: “Salve a tutti, sono Luca Buccella, ho ventun’anni e sono qui per dire ai ragazzi affetti da Duchenne e ai loro genitori, che un futuro esiste. E sento di poterlo dire in prima persona, perché il futuro che avevo iniziato a pianificare fin da quando avevo otto anni è ora divenuto il mio presente. Per dire a tutti che anche noi “meno fortunati” possiamo avere una vita piena”. Questo è lo spirito con il quale lavoriamo da 15 anni, ci serve il vostro contributo per continuare garantirgli questa visione del futuro.
Riferimenti:
Sito dell’Associazione: www.parentproject.org
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