Disordini Cromosomici

Codice CND W01060103
Livello 5
In inglese CHROMOSOMAL DISORDERS
Gerarchia Superiore
▬ Indice Dispositivi Medici
▲ Categoria W: Dispositivi Medico-Diagnostici in Vitro (D. Lgs. 332/2000)
▲ Gruppo W01: Reagenti Diagnostici
▲ Tipologia W0106: Test Genetici
▲ Tipologia W010601: Alterazioni Genetiche o Cromosomiche Congenite
Suddivisione in Dettaglio
Codice Descrizione
W0106010301 Sindrome di Down
W0106010302 Sindrome di Edwards
W0106010303 Sindrome di Klinefelter
W0106010304 Sindrome di Patau
W0106010305 Sindrome di Turner
W0106010399 Test per Disordini Cromosomici - Altri
Sindrome di Down
Codice CND W0106010301
In inglese DOWN'S SYNDROME
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, della trisomia 21 (presenza di un cromosoma 21 in più o parte di esso). La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Sindrome di Down.
Specifiche tipologie rientranti nella classificazione (Glossario)
  • Screening per Sindrome di Down
  • Screening prenatale
  • Triplotest
Sindrome di Edwards
Codice CND W0106010302
In inglese EDWARDS SYNDROME
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, della trisomia 18 (presenza di un cromosoma 18 in più). La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Sindrome di Edwards.
Sindrome di Klinefelter
Codice CND W0106010303
In inglese KLINEFELTER SYNDROME
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, di anomalie a carico del corredo cromosomico sessuale (presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali). La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Sindrome di Klinefelter.
Sindrome di Patau
Codice CND W0106010304
In inglese PÄTAU SYNDROME
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, della trisomia 13 (presenza di un cromosoma 13 in più) La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Sindrome di Patau.
Sindrome di Turner
Codice CND W0106010305
In inglese TURNER SYNDROME
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, della monosomia completa o parziale del cromosoma X. La diagnosi genetica permette il riconoscimento dei portatori, sani o malati, della Sindrome di Turner.
Test per Disordini Cromosomici - Altri
Codice CND W0106010399
In inglese OTHER CHROMOSOMAL DISORDERS TESTS
Definizione e caratteristiche
Kit diagnostici per il riconoscimento in vitro, su campioni provenienti dal corpo umano, di altre cromosomopatie. Sono anomalie congenite a carico del corredo cromosomico non classificati altrove.

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